Kindler syndrome.

Kindler syndrome is a rare autosomal recessive disorder associated with skin fragility. It is characterized by blistering in infancy, photosensitivity and progressive poikiloderma. The syndrome involves the skin and mucous membrane with radiological changes. The genetic defect has been identified on the short arm of chromosome 20. This report describes an 18-year-old patient with classical features like blistering and photosensitivity in childhood and the subsequent development of poikiloderma. The differential diagnosis of Kindler syndrome includes diseases like Bloom syndrome, Cockayne syndrome, dyskeratosis congenita, epidermolysis bullosa, Rothmund-Thomson syndrome and xeroderma pigmentosum. Our patient had classical cutaneous features of Kindler syndrome with phimosis as a complication.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans: presentación de ocho casos y estudios ultraestructural / Telangiectasia macularis eruptiva perstans: report of 8 cases and an ultrastructural study

Las mastocitosis son desórdenes caracterizados por la infiltración de mastocitos en los tejidos. Dentro de éstas se encuentra la telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP), una forma rara de presentación, más frecuente en adulto y de aparición ocasional en niños. El objetivo de este trabajo es realizar una recopilación de ocho pacientes con este cuadro vistos en el Servicio de Dermatología del Hospital Nacional "Prof. Alejandro Posadas", puntualizando sus caracteristicas clínicas e histopatológicas, y a travéz de un estudio con microscopía electrónica, aportar información a fin de aclarar su patogenia

Pathogenesis of telangiectasia in scleroderma.

Scleroderma (progressive systemic sclerosis) is a systemic autoimmune disorder characterised by skin sclerosis, calcinosis and changes in microvasculature. The etiology of the disease is unknown but both genetic and environmental factors have been implicated. Telangiectasia (macroscopically visible dilated skin vessels) occurring primarily on the hands and face, are a prominent feature in scleroderma and are present in the majority of patients. Similarly, telangiectasia are found in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), a mutational disorder of the germline genes endoglin and ALK-1, members of the TGFbeta receptor family, expressed on endothelial cells. Our study investigated the number, distribution and microscopic characteristics of telangiectasia in both limited (n = 29) and diffuse scleroderma (n = 9) and compared findings with 3 patients with HHT. In limited scleroderma, the mean number of telangiectasia (hand and face) was 36 (0-150) compared with 23 (0-135) in diffuse scieroderma. A significant correlation was observed between the number of telangiectasia on the face and on the hands (p = 0.014). The total number of telangiectasia correlated significantly with the disease duration (p = 0.009). The spatial distribution of the telangiectasia appeared to be random on both hands and foreface in contrast with the distribution of subcutaneous calcification of the hands which occurred predominantly on the distal and flexor surfaces of the first, second and fifth digits. Nailfold microscopic capillaroscopy was performed on 12 patients. No significant correlation was observed between capillary diameter or density and with total number of telangiectasia observed macroscopically. The distribution and microscopic appearance of telangiectasia in scleroderma appeared very similar to those observed in HHT. In view of these similarities we therefore conclude that telangiectactic development in scleroderma may be associated with disorders of the TGFb receptor family proteins found on the microvasculature.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans: una forma clínica de mastocitosis / Telangiectasia macularis eruptiva perstans: a clinical form of mastocytosis

Comunicamos 6 casos de telangiectasia macularis eruptiva perstans, forma de mastocitosis cutánea de rara observación en la casuística nacional e internacional. Exponemos el hallazgo inusual de compromiso facial, con la presencia de lesiones maculosas y telangiectásicas en dos de los pacientes, así como la ausencia de dermografismo y signo de Darier en todos los casos, hechos que motivaron la presentación de este trabajo. Se efectúa una revisión de las características de la mastocitosis y de distintas clasificaciones de la misma. Se destaca el valor relativo del aumento del número de mastocitos en el estudio histológico de esta entidad

Mastocitosis sistémica: a propósito de tres casos / Systemic mastocytosis: on purpose to 3 cases

Se describen tres pacientes con diagnóstico de mastocitosis sistémica. Dos adultos con urticaria pigmentosa y un adolescente con la rara condición de telangiectasia macularis eruptiva pertans adquirida en la infancia. Todos poseen un cuadro clínico florido, con trastornos multisistémicos, que van desde los gastrointestinales y óseos, hasta los hematológicos, cardiológicos, respiratorios y neurológicos. La clave para el diagnóstico inicial han sido lesiones cutáneas y a través del estudio según los síntomas se comprobó la afectación de otros órganos. Su seguimiento constituye un desafío, que requiere, como en pocas enfermedades, del trabajo multidisciplinario

Tratamiento con láser para telangiectasias faciales / Laser treatment of facial telangectases

Las telangiestasias faciales representan un problema frecuente en la consulta dermatológica. Variadas modalidades terapéuticas se han descrito para tratarlas, siendo la electrocirugía la más clásica y de mayor disponibilidad en la actualidad. Sin embargo, deja como secuela cicatrices y alteraciones pigmentarias. Una alternativa terapéutica son los equipos láser, como el de Argón, de CO2 y de Nd-YAG. Se revisan los fundamentos para el uso de cada láser, las ventajas y limitaciones de cada uno de ellos

Marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central / Cutaneous birthmarks and central nervous system malformations

Se revisan los principales marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central, tanto los de disrafias del tubo neural, como los marcadores cutáneos no asociados a este fenómeno. Es importante tener un alto índice de sospecha al evaluar neonatos y lactantes, dado que un diagnóstico precoz puede modificar el pronóstico neurológico, mejorando la calidad de vida de estos pacientes

Enfermedades vasculares del aparato digestivo / Vascular diseases of the digestive tract

Se revisa la patología vascular mesentérica, señalando su gravedad y su elevada mortalidad, atribuible, en parte, a que afecta individuos de edad, portadores de alteraciones cerebrales, coronaria o de extremidades inferiores y en parte, a las dificultades y tardanza del diagnóstico, lo que impide un tratamiento oportuno en la mayoría de los casos. Se reconoce que la frecuencia de esta patología es baja pero con tendencia a aumentar por la prolongación de las espectativas de vida. La insuficiencia vascular mesentérica puede presentarse como un síndrome isquémico agudo o como un cuadro crónico, caracterizado por episodios dolorosos abdominales recurrentes, relacionados con las comidas (argor o claudicación intermitente abdominal). Sus causas son las ateromatosis de las arterias mesentéricas con estrechamiento del ostium o del lumen; las trombosis sobre placas rotas; las embolias de origen cardíaco; las vasculitis, etc. Las consecuencias de la isquemia son el infarto mesentérico o la colitis isquémica, cuando no se comprometen todas las capas de la pared intestinal